罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。全世界大约有3.5亿人患有罕见病。目前，全球已知的罕见病有近7000种，80%以上属于遗传性疾病，且90%的罕见病是严重性疾病。不同国家对于罕见病的定义不尽相同，在中国，罕见病定义为新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。与许多疾病一样，罕见病不仅影响到人们的生命健康和生活质量，也使得受其影响的个人与家庭在生活诸多方面遇到重重阻碍。虽然罕见病的药物研发一直在紧锣密鼓的进行中，大部分罕见病目前没有特效药，且针对这些疾病研究的转化远远落后于其基础研究，在中国上市的罕见病药品数量更是少之又少。集萃南宫28ng致力于支持罕见病疗法临床前研究，我们相信创新的罕见病小鼠模型是罕见病研究的宝贵工具，目前在血友病、杜氏肌营养不良及多个神经系统相关罕见疾病已有成熟的模型资源。
